Genomika: Od Svemoguće do Nemoguće i Unazad (Prvi Dio)

Genomika vs Etika.

Da li su stvarno u tolikoj suprotnosti da moramo birati za koga navijamo?

Između izjava “genomika je obećanje za budućnost” i prenapuhanih izjava o dizajniranju beba, malo toga je rečeno o stvarnim utjecajima genomike na ljudske živote.

Za prvo sekvencioniranje kompletnog ljudskog genoma trebalo je 13 godina. Otprilike isto toliko je trebalo da sekvencioniranje nove generacije dođe do pacijenata, doktora i ljudi koji brinu za svoje zdravlje.

Pravo vrijeme da počnemo koristiti genomiku u kliničkim i životnim praksama nije za 10 godina. Pravo vrijeme je DANAS.

Ovo je prvi u nizu postova koji će govoriti o primjerima efektivnog korištenja naprednih genetičkih alata u svrhu liječenja ljudi.

Bonus: Preuzmite besplatan dokument na kojem možete naći koje to kompanije, laboratorije i poliklinike na području Balkana rade genetska testiranja nove generacije.

Imamo oružje za borbu protiv (NE) dijagnoza

“Iako ljekari posvećuju svoje živote da pomognu ljudima, čini se kao da nekada nalaze čudno zadovoljstvo u tome da samo posmatraju kako bolest ide svojim prirodnim tokom” – Michael Kinsley, politički novinar i komentator.

Rijetke genetske bolesti su godinama bile nepristupačne za dijagnosticiranje i tretiranje. Samo bolnice koje imaju “dr.House-a” mogle su polučiti neki pozitivan ishod s vremena na vrijeme.

Upravo je napredak u genomici i sekvencioniranje nove generacije omogućilo da se otvori ova velika crna kutija…

…molekularno shvatanje rijetkih mitohondrijalnih bolesti je poraslo sa 1% na 60%. Vrlo brzo će biti poznata genetička pozadina za svaki od 7000 Mendelovih poremećaja (stanja koja prate klasične modele naslijeđivanja kao što je autosomno dominantno i autosomno recesivno).

Šta to predstavlja za one koji boluju od rijetkih bolesti i za njihove porodice?

• Ljudi koji su tražili svoju dijagnozu godinama imaju 25% – 50% šansu da će otkriti šta tačno uzrokuje njihove probleme.
• U dosta slučajeva, za njihovu tek otkrivenu bolest postoji lijek koji će im pomoći da žive normalnije i dožive starost.
• Ukoliko ne postoji lijek koji im može pomoći, mogu se angažirati u studije i aktivno traženje lijeka za sebe kao australska maratonka Kim Goodsell.

Radi ilustracije koliko novi, genetički alati mogu biti efektivni u slučajevima otkrivanja i tretiranja rijetkih genetskih bolesti, pogledajte ovaj kratki video o porodici dječaka kojem je SEKVENCIONIRANJE KOMPLETNOG EGZONA (dio gena koji kodira proteine) promijenilo život.

Pretpostavljam da smo svi barem jednom u životu bili svjedoci sličnog slučaja (sa manje sretnim krajem). Najmanje 5% svjetske populacije ne zna dijagnozu za svoju bolest. Srećom, po prvi put imamo “oružje” za borbu protiv ovog globalnog problema.

Revolucija u prenatalnom testiranju

Jedna od komercijalno najuspješnijih “inovacija” u polju primjenjene genetike su NEINVAZIVNI PRENATALNI TESTOVI (cell free DNA testovi). Ovi testovi imaju mogućnost da prepoznaju anomalije na hromosonima djeteta iz uzorka majčine krvi.

Tako već u 10-toj sedmici trudnoće mogu dosta precizno prepoznati:

• Down Syndrom (Trisomija 21)
• Edwardsov Syndrom (Trisomija 18)
• Patauov Syndrom (Trisomija 13)
• Trisomija 22
• Trisomija 16
• Triplodija
• Aneuplodije na sex hromosonima

Tradicionalni pristup je obično podrazumijevao aminocentozu koja je preciznija i opširnija. Problem se javlja zbog toga što ova tradicionalna metoda zahtjeva uzorkovanje iglom iz maternice i nosi rizik od pobačaja u jednom od 400 slučajeva.

Cilj neinvazivnog testa nije da zamijeni aminocentozu, nego da se koristi kao pred-testiranje i tako spriječi žene koje nose savršeno zdravu djecu od izlaganja nepotrebnom riziku.

S obzirom da se za “dobrim konjem prašina diže”, tako je i ovaj ovaj test probudio mnogo kontraverzi i oprečnih mišljenja. Doduše, većina njih će ostati upravo u prašini koju on ostavlja iza sebe.

U interviju za Medscape doktorica Diana Bianchi kaže da je ovaj test smanjio broj aminocentoza za 50%. Već se preko milion žena testiralo koristeći neivazivni prenatalni test.

Doktori ne mogu tačno znati kako će pacijenti reagovati na lijek (Možda ipak mogu)

“Budućnost nije blizu. Budućnost je sada. Cilj je dostaviti pravi lijek, u pravoj dozi, pravoj osobi u pravo vrijeme i eliminisati tretmane koji ne funkcionišu.” – Richard Weinshilboum, M.D., direktor programa za farmakogenomiku na Mayo Clinic.

Ako postoji jedno polje u kojem primjena genomike može dati direktne rezultate, onda je to FARMAKOGENOMIKA. Smatra se da genetski faktori u ogromnoj mjeri utječu na to kako će metabolizam reagovati na lijek (20% – 40%). Za neke vrste lijekova utjecaj genetskih faktora je nabitniji.

Primjeri kako geni mogu pozitivno i negativno utjecati na učinak terapije:

Ovo nisu samo pojedinačni primjeri, već je preko 150 lijekova u Americi za koje je poznata DNA struktura. To su lijekovi koji se koriste u raznim oblastima medicine, od lijekova za bol kao što je ibubrufen do manje čestih lijekova koji se koriste u psihijatriji i kardiologiji.

Navikli smo da doktori postavljaju pitanje “da li ste alergični na neki lijek”? Zamislite da pored toga doktor može vidjeti kako će svaki pojedinac kojeg liječi reagovati na lijek koji mu on namjerava propisati, i onda na osnovu toga prilagoditi dozu ili promijeniti lijek ako je potrebno.

Koliko god da ovo zvuči primjenjivo, tek je nekoliko pozitivnih primjera korištenja farmogenomike u životnom i kliničkom okruženju. Ja bih izdvojio primjer bolnice INoVa koja nudi roditeljima svake novorođene bebe besplatan PX TEST ( Test koji predviđa kako će pacijent reagovati na terapiju, bazirano na interakciji gena).

Zanimljivo je da je 80% roditelja prihvatilo ovu priliku da svojoj djeci pruže sigurnije odrastanje, bez obzira na marketinške kontra-propagande bazirane na etičkoj i sigurnosnoj dvojbi.

Zaključak

Potpuna tranzicija genomike iz laboratorijskih istraživanja u naše živote će biti dugotrajan proces.

S obzirom da će vlade i osiguravajuće kuće činiti sve da ovaj proces uspore, inicijacija za korištenje naprednih genetskih alata mora krenuti od klinika koje brinu za svoje pacijente i od običnih ljudi koji brinu za svoje zdravlje.

VeritasGenetics je nadavno objavio sekvencioniranje kompletnog genoma i interpretaciju rezultata za manje od 1000 dolara. To dokazuje da ubrzo neće biti ni geografskih ni financijskih ograničenja.

Jedino ograničenje može biti u obliku nedovoljno znanja ili želje.

Bonus: Klikom na sliku ispod pristupate ultimativnoj listi svih kompanija, laboratorija i poliklinika koje rade ovakve testove na Balkanu.