Hronologija dekodiranja ljudskog genoma
1865
Gregor Mendel, otac moderne genetike, objavljuje svoj rad o eksperimentima na hibridizaciji biljaka.
Naime, u svom manastirskom vrtu u periodu od 1856-1863 godine, on je ukrštavao biljke graha različite boje, visine, oblika. Nakon što je izvršio ukrštavanje graha žute i zelene boje, dobio je grah žute boje. Međutim, „slijedeća generacija“ nakon toga je bila ¾ žute, a ¼ zelene boje. Njegovo istraživanje je pokazalo da ono što danas nazivamo genima, određuje naše osobine na predvidljiv način.
1869
Friedrich Miescher u staničnoj jezgri identificira „nuklein“, DNK sa pripadajućim proteinima
Na univerzitetu Tubingen, istraživajući bijela krvna zrnca, uspio je izolovati novu molekulu iz stanične jezgre i nazvao je nuklein. Nuklein je sadržavao hidrogen, oksigen i jedinstven omjer fosfora i nitrogena. Iako je tokom cijelog svog života nastavio istraživati nuklein, on i ostali istraživači u tom vremenu su smatrali da su proteini molekule preko kojih se prenose osobine sa roditelja na djecu. Važnost nukleina (DNK) je ostala nepoznata još mnogo godina poslije toga.
1952
Rosalind Franklin pokazuje zavojiti oblik DNK-a praveći sliku „Photograph 51“
Rođena u Londonu 1920, nakon diplomiranja na Cambridge-u proučavala je tehnike X-zraka u Parizu. Već slijedeće godine, odlazi u London gdje sa ljekarom i molekularnim biologom Maurice Wilkinsom koristi rendgensku kristalografiju za proučavanje DNK. Koristeći ovu tehniku uspjela je napraviti fotografiju na kojoj se prvi put jasno moglo vidjeti kako izgleda DNK.
1953
James Watson i Francis Crick otkrivaju dvostruku zavojnicu DNK-a
Njih dvojica su modelirali strukturu DNK, a to je dvostruka zavojnica sa šećerima i fosfatima koji tvore vanjski dio lanca zavojnice i baza koje su okrenute prema centru. Hidrogenske veze spajaju baze tako što uparuju A-T i C-G, i dva lanca zavojnice su paralelni, ali okrenuti u suprotnim smjerovima. Njihove bilješke direktno ukazuju na mogućnost postojanja mehanizma za kopiranje genetskog materijala.
1961
Marshall Nirnberg „razbija“ genetski kod za proteinsku sintezu
Identificiranje tzv. „UUU“ ( tri baze U- uracila u redu) kao RNK koda za fenilalanin je bio prvo uspijeh. U narednim godinama, Nirnbergov tim je dekodirao 60 mRNK kodona za svaku od 20 aminokiselina. Nirnberg je dobitnik Nobelove nagrade 1968. godine za doprinos u „razbijanju“ genetskog koda i razumijevanja proteinske sinteze.
1977
Frederick Sanger razvija brzu metodu sekvenciranja DNK-a
Da bi odredio redoslijed baza u lancu DNK, Frederick Sanger je razvio klasičnu tehniku brzog sekvenciranja DNK-a, koja je danas poznata kao Sangerova metoda. On je također dobitnik Nobelove nagrade za hemiju za svoj doprinos u razvijanju metoda sekvenciranja DNK-a.
1983
Mapirana prva genetska bolest, Huntingtonova bolest
Ova bolest uzrokuje umiranje specifičnih neurona u mozgu, što dovodi do nekontrolisanih pokreta, ukočenosti tijela te senilnost. Simptomi se javljaju u srednjem dobu, te se pogoršavaju. Lokacija HD gena, čija mutacija uzrokuje Huntingtonovu bolest, je mapirana na hromosom 4, čime je ovo postao prvi gen vezan za bolest koji je mapiran. U konačnici ovaj gen je izolovan 1993. godine.
1983
Izum tehnike „Lančana sinteza polimerazom (PCR)“ za umnožavanje fragmenta DNK
PCR tehnika je relativno jednostavno i jeftino rješenje za naglašavanje ili pravljenje milijardi kopija fragmenta DNK-a, i smatra se jednim od najvažnijih otkrića u molekularnoj biologiji. Danas, ova tehnika se koristi svakodnevno za dijagnozu raznih bolesti, identifikaciju bakterija i virusa. Dokaz toga koliko je ovaj izum revolucionirao proučavanje DNK je to da je Dr. Kary Mullis nagrađen Nobelovom nagradom za hemiju 1993. godine.
1989
Otkrivena Mutacija gena cistične fibroze
Cistična fibroza (CF), bolest opasna po život, uzrokuje stvaranje jakog i ljepljivog tzv. mukusa u plućima, probavnom traktu, pankreasu, te ostalim organima. Početkom 1980-ih mnoge laboratorije su pokušale identificirati gen koji uzrokuje ovu bolest. Tek juna 1989., naučnici su otkrili malu DNK mutaciju kod 70% pacijenata oboljelih od ove bolesti, dok kod zdravih osoba ta mutacija nije postojala. Otkriće CFTR gena je do danas najvažnije otkriće u istraživanju ove bolesti.
1990
Prvi dokazi o postojanju BRCA1 gena
BRCA1 (BReast CAncer gene 1 – Gen 1. raka dojke) je vrsta gena koji u osnovi stvara protein koji spriječava nekonstrolisani rast i diobu ćelija. Međutim, određene varijacije ovog gena mogu poremetiti njegovu normalnu funkciju, što dovodi do nasljednog rizika od raka. Gen je naposlijetku izoliran 1994. godine, a već danas istraživači su identificirali više od 1000 mutacija BRCA1 gena.
1990
Human Genome Project – Projekat dekodiranja ljudskog genoma
Početkom 1984. godine, ministarstvo energije SAD-a (DOE), Nacionalni zdravstveni instituti (NIH), te internacionalne grupe su održale sastanak o proučavanju ljudskog genoma. Godine 1990-te, NIH i DOE su objavili plan za prvih 5 godina, od ukupno 15 predviđenih godina za ovaj projekat. Cilj projekta je bio razvijanje tehnologije za analiziranje DNK, mapiranje i dekodiranje ljudskih, mišjih te genoma voća, itd.
